Over Jolijn

Jolijn is geboren op 12 mei 2023. Al direct bij de geboorte werd duidelijk dat er iets niet was zoals het hoorde. Jolijn was namelijk extreem gespannen. Omdat ze haar sleutelbeen had gebroken bij de bevalling, dachten we dat dit het probleem was. Toen het echter na 1,5 week niet beter werd, begonnen we ons zorgen te maken. En deze zorgen werden gedeeld door de artsen in het ziekenhuis. Toen Jolijn 11 dagen oud was, begon onze achtbaan. 

Na veel verschillende onderzoeken, kregen we op 22 september eindelijk te horen wat er aan de hand was met Jolijn. Dit nieuws nam een deel van onze onzekerheid weg, maar ook voor een groot deel onze hoop. Jolijn heeft namelijk een stofwisselingsziekte die te maken heeft met een afwijking op het TEFM-gen. Dit gen stuurt de mitochondriën (een soort energiefabriekjes) in onze cellen aan. Bij Jolijn gebeurt dit niet of niet efficiënt, waardoor ze te weinig energie heeft. Daarnaast is haar stofwisseling niet volledig, waardoor ze een overschot heeft aan bepaalde stoffen, zoals lactaat en alanine.

Door deze diagnose is een deel van onze onzekerheid weggenomen, maar niet alles. De ziekte is namelijk nog zo onbekend en nog maar bij zo weinig kinderen beschreven, dat het totaal onbekend is hoe het gaat lopen. Het enige dat we weten is dat de kinderen die al jong symptomen kregen, zoals Jolijn, jong zijn overleden. Hoe het verhaal van Jolijn gaat lopen is voor nu dus nog onbekend.

Met deze blog hopen we iets meer bekendheid te geven aan deze ziekte. Toen wij de diagnose kregen, was alleen een wetenschappelijk artikel te vinden (die ons veel informatie heeft gegeven), maar uiteraard nog geen informatie over wat dit ging doen. Nu de afwijking op het TEFM-gen bekend is, zullen er ongetwijfeld meer kinderen komen waarbij dit als diagnose wordt gesteld. Misschien kan Jolijns verhaal dan iets helpen.