13. Meer onderzoek

Die dinsdag in het ziekenhuis ging het voeden helemaal niet, waardoor er al snel besloten werd om toch weer een sonde in te brengen bij Jolijn. Ik vond dit erg lastig, omdat ik het gevoel had dat ze reageerde op bepaalde voeding en als je het er dan, oneerbiedig gezegd, maar in kiepert, blijft ze last houden. Maar een andere optie was er eigenlijk niet. Jolijn moest eten binnen krijgen en zelf deed ze het niet meer. In de eerste instantie zouden we tot woensdag wachten met een plan, maar omdat het dinsdag zo slecht ging, hebben we dinsdag direct ingegrepen.

Naast de sonde werd er ook van alles in gang gezet om materiaal te verzamelen voor het onderzoek in Groningen. Jolijn kreeg een katheter voor urine, zodat ze daar opnieuw mitochondriaal DNA-onderzoek mee konden doen (blijkbaar kan je bloed al dingen filteren en dus een verkeerd beeld geven, waar je nieren dat niet kunnen). Ook werd er woensdagochtend opnieuw nuchter bloed afgenomen. Deze keer ongestuwd, zodat er geen verkeerde uitslag zou kunnen komen. Dit deden ze dus niet via een hielprik, maar via een ader in haar hoofd. Dat klinkt enger dan het is (en dat zeg ik, met een enorme naaldenangst…).

Dit bloed werd ook direct onderzocht en hier kwam uit dat Jolijns lactaat echt extreem hoog was (gewoonlijk tussen de 1 en de 2, bij Jolijn 14). Deze uitslag zette ineens van alles in werking, omdat dit echt wijst op een stofwisselingsziekte. Er werd nog een keer bloed afgenomen in gevoede toestand om te kijken wat het lactaat nu deed (dat was lager, dat was blijkbaar wel lichtelijk bijzonder) en er was heel veel overleg tussen de artsen in Deventer, Groningen en Nijmegen (metabool expertisecentrum). Er werd besloten het bloedonderzoek donderdagochtend nog een keer te herhalen om uit te sluiten dat het niet een onjuiste meting was.

We begonnen het nu wel wat spannend te vinden. Zouden we nu eindelijk uit de onzekerheid komen? Alles wat eerst lang duurde, leek nu ineens in sneltreinvaart te kunnen en gaan. En als Jolijn echt een stofwisselingsziekte heeft, welke zou het dan zijn? We wisten dat 15% van deze ziektes maar behandelbaar zijn… Aan de ene kant fijn om duidelijkheid te hebben, aan de andere kant kan dit ervoor zorgen dat we geen hoop meer hebben. En dat is best wel eng.

De artsen in Deventer namen gelukkig echt de tijd om ons uitgebreid te vertellen wat hun gedachteproces was en wat ze gingen onderzoeken. Dit hadden we in Groningen heel erg gemist, dus echt heel fijn dat er nu wel zo aan ons gedacht werd.