Het feit dat we al wisten wat Jolijn had, verbaasde de
artsen maandag, maar het zorgde er wel voor dat we direct een inhoudelijk
gesprek konden hebben in plaats van alleen maar aan te horen wat er aan de hand
was. We wisten dus al wel wat de aandoening was en doordat Jeroen het artikel
zo goed had gelezen, werden we eigenlijk bevestigd in wat we wisten. Er waren
nog wel wat onbeantwoorde vragen en één daarvan was hoe Jolijn hieraan gekomen
was. De klinisch geneticus vertelde ons dat wij allebei drager zijn van een
ander foutje binnen dat gen en dat Jolijn dit van ons heeft gekregen. Dit
bericht heeft meteen meerdere lagen, waarvan de eerste is Lucas. Doordat wij
allebei drager zijn, is er 25% kans dat onze kinderen dit krijgen. Aangezien er
ook 4 kinderen zijn bij wie het later ontstaan is, is er een kans dat Lucas dit
ook heeft. Kijkend naar zijn ontwikkeling de afgelopen tijd, verwachten we dit
niet. We moeten kijken of we dit willen testen of niet. Ook een eventuele
volgende zwangerschap brengt zorgen met zich mee. Elke nieuwe zwangerschap
geeft weer 25% kans op deze stofwisselingsziekte. Daar moeten we tegen die tijd
wel goed over gaan nadenken, want dit nog een keer meemaken, willen we absoluut
niet.
Wat betreft Jolijn was het niet anders dan wat we het
weekend eigenlijk al hadden gevonden. Een behandeling is er niet en de
levensverwachting is kort. Het enige wat we voor haar kunnen doen is het korte
leven dat ze heeft zo comfortabel mogelijk maken. En zoals het nu ging, was dat
het niet. In het artikel over deze ziekte, stond 1 patiënt die een bepaald
medicijn heeft gebruikt. Onze hoop was dat dit misschien ook bij Jolijn zou
kunnen. De neuroloog wilde hiervoor eerst Jolijn nog weer een keer zien. Maar
met Jolijn naar Groningen komen, was eigenlijk geen optie. Om die reden is de
neuroloog de dag erna naar Deventer gekomen. Dit was heel erg fijn, omdat ze nu
kon zien hoe het ervoor stond met Jolijn, maar hoefden wij de lange rit naar
Groningen met haar niet te maken.
