16. Een afwijking op het TEFM-gen

Omdat Jeroen nog thuis was, moesten we dit nieuws beiden alleen krijgen. De verpleging in het ziekenhuis was gelukkig heel aardig en ook de artsen waren heel meegaand in onze vragen. Omdat we vanuit Groningen nog niet alle informatie kregen, hebben we gevraagd of ze het in Deventer konden vertellen. Daarbij gaven we aan dat we ons heel goed realiseerden dat ze echt niet alle vragen konden beantwoorden.

En dat dat niet kon, bleek al heel snel. We hoorden dat Jolijn een afwijking heeft op het TEFM-gen. Dit gen helpt bij het aansturen van de mitochondriën, de energiefabriekjes in onze cellen. Doordat dit proces bij Jolijn niet of niet efficiënt verloopt, is haar energiehuishouding niet goed. Ze zet de voeding niet goed om in energie en krijgt daardoor ook een te hoog lactaat. Deze afwijking is extreem zeldzaam en op dit moment pas bij 7 kinderen beschreven. Deze beschrijving komt uit een artikel dat ook nog eens pas gepubliceerd is in februari van dit jaar. Was het een jaar later gekomen of was Jolijn eerder geboren, hadden we dit überhaupt nooit geweten. Het lastige hieraan is dat de artsen eigenlijk ook geen idee hebben hoe het verdere verloop gaat zijn. Al deze 7 kinderen laten of lieten andere symptomen zien. Vier ervan zijn nog in leven, maar kregen pas op latere leeftijd symptomen. Drie zijn inmiddels overleden en kregen vroeg (sommigen al vanaf de geboorte) symptomen. Dat laatste lijkt meer van toepassing op Jolijn, hoewel het ook zeker niet 1 op 1 te vergelijken is.

Dat we er al zo snel veel vanaf wisten was omdat Jeroen het wetenschappelijk artikel hierover gevonden had en samen met ons schoonzusje (met veel meer verstand van biologie) hierdoorheen is gegaan. Doordat hij dit had gedaan, konden wij veel beter voorbereid het gesprek van maandag in.