16. Een afwijking op het TEFM-gen
En dat dat niet kon, bleek al heel snel. We hoorden dat
Jolijn een afwijking heeft op het TEFM-gen. Dit gen helpt bij het aansturen van
de mitochondriën, de energiefabriekjes in onze cellen. Doordat dit proces bij
Jolijn niet of niet efficiënt verloopt, is haar energiehuishouding niet goed.
Ze zet de voeding niet goed om in energie en krijgt daardoor ook een te hoog
lactaat. Deze afwijking is extreem zeldzaam en op dit moment pas bij 7 kinderen
beschreven. Deze beschrijving komt uit een artikel dat ook nog eens pas
gepubliceerd is in februari van dit jaar. Was het een jaar later gekomen of was
Jolijn eerder geboren, hadden we dit überhaupt nooit geweten. Het lastige
hieraan is dat de artsen eigenlijk ook geen idee hebben hoe het verdere verloop
gaat zijn. Al deze 7 kinderen laten of lieten andere symptomen zien. Vier ervan
zijn nog in leven, maar kregen pas op latere leeftijd symptomen. Drie zijn
inmiddels overleden en kregen vroeg (sommigen al vanaf de geboorte) symptomen.
Dat laatste lijkt meer van toepassing op Jolijn, hoewel het ook zeker niet 1 op
1 te vergelijken is.
Dat we er al zo snel veel vanaf wisten was omdat Jeroen
het wetenschappelijk artikel hierover gevonden had en samen met ons schoonzusje
(met veel meer verstand van biologie) hierdoorheen is gegaan. Doordat hij dit
had gedaan, konden wij veel beter voorbereid het gesprek van maandag in.