Het verhaal van Jolijn

Dinsdag konden we eindelijk kijken of het dieet effect heeft op Jolijns lactaatwaarde. We gingen eerst bloedprikken en hadden daarna een afspraak met de arts. Tijdens de afspraak was de lactaatwaarde nog niet bekend, maar de rest wel en dat was niet heel veel anders dan 2 weken terug. Het vermoeden was dus dat het lactaat ook niet heel veel zou zijn gezakt. Terug in de auto naar huis zagen we dat dat inderdaad het geval was. Het lactaat was wel iets gezakt, maar niet heel veel (12 à 10, zou tussen 0,5 en 2 moeten zijn). Morgen hebben we weer contact met de metabool arts in Groningen en ik vermoed dat we dan nog weer verder stappen kunnen gaan zetten in het dieet. Tijdens onze afspraak met de arts bespraken we ook om te stoppen met de spierverslapper Baclofen. We hadden het idee dat dit niet zo heel veel deed en aangezien er deze week verder niks gebeurde qua dieet, was dit een mooi moment om dat te proberen. Of het hiermee te maken heeft, weten we eigenlijk nog steeds niet, maar dinsd

Weer aan het werk… Of nou ja, dat was de bedoeling. Toen ik een jaar geleden aangaf dat ik in verwachting was, zei ik ook direct dat ik pas weer zou starten als de kleine ongeveer 5/6 maanden oud zou zijn. Omdat vandaag de eerste dag na de herfstvakantie is hier, leek het me een mooi moment om weer te beginnen. Hoe anders is dat gelopen. Al enige tijd geleden besloot ik dat ik nog niet zou gaan werken, omdat dit me te veel zou zijn, ongeacht hoe het zou lopen. En wat ben ik nu enorm blij dat ik die keuze destijds heb gemaakt. Ik zou niet hebben geweten hoe ik de zorg voor Jolijn, de onzekerheid en de onrust had moeten combineren met mijn werk. Het is ook echt heel fijn dat werk hier volledig begrip voor had en dat ik mijn verlof heb kunnen verlengen tot aan de kerstvakantie. Hoe het dan gaat lopen, weet ik nog niet, maar voor nu heb ik in ieder geval nog even de ruimte om me op thuis te richten. Afgelopen week had Lucas vakantie en dat was wel heel prettig. Gewoon rustig de ochtend s

Na de vele gesprekken woensdag en donderdag en de nieuwe plannen, verliep het weekend eigenlijk heel rustig. Vrijdag had Lucas een studiedag en was effectief zijn vakantie dus al begonnen. We hadden dus een rustige dag, waarbij we nog even naar de markt zijn gegaan. Dit deed ik eerder altijd met Lucas en het was wel fijn om dit nu ook weer te doen met beide kinderen. We kregen vrijdag ook de glucosemeter geleverd, waardoor we zaterdagochtend konden beginnen met stap 1 van het koolhydraatarm dieet. Het is even anders klaarmaken dan dat we eerder deden met de flessen, maar het lijkt erop dat Jolijn het goed doet. Ze is het afgelopen weekend redelijk rustig geweest op wat onrustmomenten na. Ze slaapt nog wel veel en de lachjes zijn minimaal aanwezig. Maar het spartelen op schoot is gelukkig ook een stuk minder. Dinsdag kunnen we waarschijnlijk over naar stap 2 (in verhouding weer meer koolhydraatvrije voeding en minder normale voeding). Zaterdagochtend schrok ik nog wel omdat Jolijn ineen

Er is in 1 dag tijd heel veel gebeurd en dit is dus een wat langere post dan wat ik normaal probeer te doen. Nadat afgelopen dagen zo enorm onrustig verliepen en we hadden besloten om woensdag toch naar het ziekenhuis te gaan, was woensdag ineens een verrassend goeie dag voor Jolijn. Ze sliep de nacht van dinsdag op woensdag goed en de rest van de dag hadden we ook maar weinig momenten waarop ze echt onrustig was. Zoals ik al tegen de artsen zei, had ze meer van dit soort dagen gehad, waren we woensdag niet naar het ziekenhuis gegaan. Het mooie was, was dat de rust die we zagen, ook terug te zien was in haar bloedwaarden. Haar pH was eindelijk een keer goed genoeg, iets dat we nog niet eerder hadden gezien. Uiteindelijk was het niet helemaal voor niks dat we in het ziekenhuis waren, want er is in Groningen nog eens nagedacht wat we nog kunnen doen om het Jolijn zo comfortabel mogelijk te maken. Hieruit is bedacht om Jolijn een soort ketogeen dieet te gaan geven. Bij een ketogeen diee

Het weekend zijn we lekker op pad gegaan met z’n vieren (en zondag ook met Jolijns oom en tante en nichtjes erbij). Jolijn was nog steeds wel heel onrustig en zeker thuis merkten we dit goed. De nachten, die eerder altijd rustig waren, verlopen nu helaas ook onrustig. Gelukkig ging Jolijn wel heel goed op buiten zijn, dus toen we op de kinderboerderij waren en zondag bij de Flierefluiter in Raalte, was Jolijn goed te pas. De nacht van zondag op maandag was Jolijn erg onrustig. Dit ging ook door in de ochtend en uiteindelijk heb ik haar bij me gepakt en hebben we samen nog wel iets geslapen. We merken nu echt heel goed dat ze heftig reageert op voeding. Binnen 5 minuten nadat we de sonde hebben aangesloten, wordt Jolijn onrustig en dit blijft eigenlijk de hele voeding doorgaan. Uiteindelijk hebben we ook besloten om toch woensdag weer terug te gaan naar het ziekenhuis. We hadden al een afspraak staan met de arts en het comfortteam, maar deze zou in de eerste instantie bij ons thuis pl

Dinsdag was een wat onrustige dag waarbij ik Jolijn niet kon wegleggen. Ze wilde alleen maar bij mij liggen. Woensdag was daarin gelukkig wat beter en ik kon zelfs nog even boodschappen met haar doen. ’s Middags kwam de huisarts langs die inmiddels ook was geïnformeerd over de situatie. Omdat wij Jolijn graag thuis hebben, zal hij er ook meer bij betrokken zijn. Gelukkig stond hij hier helemaal voor open en begreep hij onze wens om thuis te willen zijn heel goed. We gaan nu een plan opstellen met wat we gaan doen en wie we moeten benaderen in bepaalde situaties. Iets waar je liever niet over nadenkt, maar wat wel moet. Donderdag verliep rustig. Wel merkten we alweer meer momenten van onrust bij Jolijn, dus we waren wel benieuwd weer naar haar waarden. Vanochtend waren we daarvoor weer in het ziekenhuis. Ze hebben weer bloed en urine afgenomen en daaruit kwamen inderdaad weer een beetje dezelfde waarden als voor we met het bicarbonaat begonnen (en toen ze zoveel onrust vertoonde). De

We zijn weer thuis en dat is enorm fijn. We kunnen weer het normale leven oppakken en ons ritme weer terugvinden. Of tenminste, dat is wat ik had gehoopt. Maar dit is natuurlijk niet het geval. Er is een groot verschil met toen we twee weken terug naar het ziekenhuis gingen. Toen dronk Jolijn nog iets uit de fles, toen hadden we het idee dat ze steeds iets langer wakker was, toen wisten we nog niet wat er met haar aan de hand was. Nu is alles ineens heel anders en toch ook niet. Ergens had ik gehoopt dat als ik weer thuis zou zijn, alles weer hetzelfde zou zijn als voordat we het ziekenhuis in gingen. Maar dat is een illusie. Hoewel het wel beter gaat dan vorige week, is het niet zoals het was. En ik heb ook geen idee of dat nog gaat komen. En juist dat vind ik ook heel lastig. Want vorige week ging het eigenlijk zo slecht met Jolijn dat ik meerdere keren heb gedacht dat het wel eens heel snel over zou zijn. Na de diagnose en vooral ook toen we merkten dat Jolijn steeds onrustiger we

Maandagochtend zijn we, nadat we Lucas naar school hadden gebracht, weer naar het ziekenhuis gegaan. Ik had nog zondagavond nog een cake gebakken om mee te nemen voor alle medewerkers die ons zo enorm goed hebben geholpen in het ziekenhuis. Die hadden we ook meegenomen en viel gelukkig in de smaak. Na een kort gesprek met de artsen is er bloed en urine afgenomen bij Jolijn. Hieruit bleek dat ze het echt goed deed op het bicarbonaat. Haar urine was veel minder zuur, wat betekent dat haar nieren veel minder hard hoeven te werken. Qua spierspanning merkten we nog niet zoveel, maar vooral ook omdat we met 2 dingen tegelijk zijn gestart. Omdat de waarden nog net niet helemaal zijn zoals we zouden willen, is er besloten om de bicarbonaat te verhogen en de Baclofen even te laten voor wat het is. Maar het mooiste was, we konden weer naar huis! Ik had dus al m’n spullen voor niks meegenomen, maar liever dat dan andersom. We hoeven nu pas vrijdag weer terug te komen. Toen we dit hoorden, kon

Het weekend is heel erg fijn geweest. Het was zo fijn om Jolijn gewoon weer naast me te hebben in bed. En gewoon met z’n vieren weer thuis zijn en niet elke keer hoeven nadenken wie waar slaapt, wie Lucas ophaalt, waar Lucas moet blijven en wie waar eet. Gewoon even lekker bij elkaar zijn. Het hielp daarbij ook enorm dat het met Jolijn gewoon goed ging dit weekend. Ze ademt veel rustiger, is over het algemeen veel rustiger en wat het fijnst was, was dat ze niet meer van die momenten had waarbij ze niet te troosten was. Als ze nu wat onrustig was, konden we haar gelukkig binnen 10 minuten troosten. Ze lag zondag wel iets meer bij ons, maar dat is ook prima. Zaterdag kregen we een fotograaf van Make a Memory. Deze stichting had ik vrijdag gebeld en ze konden al direct de volgende dag. Echt zo ontzettend fijn dat dit bestaat. Toen de fotograaf kwam, was Jolijn echter al een tijdje wakker en niet heel blij meer. Gelukkig woont de fotograaf in de buurt en wilde ze de volgende dag ook we

Donderdagavond hebben we nog wel urine afgenomen, omdat het misschien zo is dat Jolijns nieren heel hard aan het werk zijn om haar zuurgraad naar beneden te halen. Dit bleek inderdaad ook het geval en we zijn vrijdag alsnog begonnen met bicarbonaat, in de hoop dat haar lijfje wat minder hard hoeft te werken om het lactaat eruit te krijgen. Daarnaast zijn we de continue voeding langzaam weer aan het opbouwen naar voedingsmomenten. Omdat ze sinds de start van de continue voeding de onrust liet zien (en ook met continue flow van ORS), hopen we dat het terugbrengen van momenten (en dus een hogere hoeveelheid voeding in minder tijd) ook minder onrustmomenten geeft. Of in ieder geval meer goede momenten. Want vanaf vorige week heb ik nog maar amper lachjes gezien bij Jolijn en dat is best wel heel lastig. Ik zou haar graag weer zien lachen en dan weten dat ze zich goed genoeg voelt hiervoor. Hopelijk gaat dit lukken met de medicatie en de nieuwe manier van voeden. Wat vooral heel erg fij

Op woensdag kreeg Jolijn de EEG. In de eerste instantie sliep ze gedurende het onderzoek, maar tegen het eind kreeg ze ineens weer een onrustige periode, waarbij ze precies liet zien wat we wilden. De bewegingen met haar armen en benen waarvan we wilden weten of het misschien epilepsie zou zijn. Dit gaf dus een mooi beeld. We gingen ondertussen ook nog even verder met de ORS, zodat we echt zeker weten dat alle voeding uit haar darmen is. Helaas zagen we hierin eigenlijk niet zo heel veel verschil. Wel iets, maar lang niet zoveel als we hadden gehoopt. Eind van de middag kregen we ook de uitslag van de EEG terug. Hieruit kwam geen epileptische activiteit, dus de bewegingen zijn dus geen epilepsie. Heel fijn, maar ook weer terug naar stap 1 om Jolijns ongemak weg te halen. Want waar dit nou vandaan komt, weten we nog steeds niet. De volgende ochtend is er daarom nog een keer bloed afgenomen om te kijken wat haar lactaatwaarde nou deed. Hier was Jeroen bij, want ik was de nacht van wo

Naar aanleiding van het bezoek van de neuroloog, werd besloten om niet het medicijn te geven dat in het artikel genoemd stond. Er zouden zeer waarschijnlijk teveel bijwerkingen zijn en na Jolijn gezien te hebben, verwachtte de neuroloog niet dat dit medicijn Jolijn zou gaan helpen. Maar dan moesten we wel wat anders verzinnen om het comfortabel te maken voor haar. Ze had namelijk steeds wat vaker de momenten waarbij ze lang onrustig was. Hierbij schopte ze ook met haar beentjes en sloeg ze met haar armpjes. De grote vraag die we hadden was, veroorzaakt de onrust die bewegingen of veroorzaken de bewegingen die onrust. Om die reden wilde de neuroloog graag nog een EEG om te kijken of Jolijn misschien toch epilepsie had ontwikkeld. In dat geval was er namelijk medicatie mogelijk om dat tegen te gaan. Het plan was nu dus om dit te doen en daarop te wachten. Daarnaast startten we met het geven van alleen ORS om te kijken of ze nou een reactie heeft op voeding of niet. Dit leek in de eerst

Het feit dat we al wisten wat Jolijn had, verbaasde de artsen maandag, maar het zorgde er wel voor dat we direct een inhoudelijk gesprek konden hebben in plaats van alleen maar aan te horen wat er aan de hand was. We wisten dus al wel wat de aandoening was en doordat Jeroen het artikel zo goed had gelezen, werden we eigenlijk bevestigd in wat we wisten. Er waren nog wel wat onbeantwoorde vragen en één daarvan was hoe Jolijn hieraan gekomen was. De klinisch geneticus vertelde ons dat wij allebei drager zijn van een ander foutje binnen dat gen en dat Jolijn dit van ons heeft gekregen. Dit bericht heeft meteen meerdere lagen, waarvan de eerste is Lucas. Doordat wij allebei drager zijn, is er 25% kans dat onze kinderen dit krijgen. Aangezien er ook 4 kinderen zijn bij wie het later ontstaan is, is er een kans dat Lucas dit ook heeft. Kijkend naar zijn ontwikkeling de afgelopen tijd, verwachten we dit niet. We moeten kijken of we dit willen testen of niet. Ook een eventuele volgende zwanger

Het weekend was verder lastig. We moesten wachten tot maandag om onze vragen beantwoord te krijgen en met Jolijn ging het niet heel goed. We hadden vrijdag besloten om haar een constante flow aan voeding te geven over de sonde om te kijken of ze dan minder zou reageren op de voeding. Dit leek niet veel te doen en Jolijn heeft meerdere momenten van onrust gehad waar ze niet goed uitkwam. Dit vond ik de eerste keer heel erg eng. Ze bleef er zo lang in hangen dat ze uiteindelijk van vermoeidheid in slaap viel. Ze had geen energie meer over en zag erg grauw. Deze onrustmomenten kwamen de week erna ook meerdere keren voor en dit gaf ons best wel veel onzekerheid. Omdat de ziekte zo onbekend is, is ook de prognose onbekend. En zoals we Jolijn nu zagen, hadden we haar nog niet eerder gezien. Het was voor ons ook al vrij snel duidelijk, we moesten wat gaan doen om Jolijn comfortabel te krijgen, want zoals dit ging, wilden we niet.  We kregen dit weekend ook de zeer confronterende vraag wat we

Omdat Jeroen nog thuis was, moesten we dit nieuws beiden alleen krijgen. De verpleging in het ziekenhuis was gelukkig heel aardig en ook de artsen waren heel meegaand in onze vragen. Omdat we vanuit Groningen nog niet alle informatie kregen, hebben we gevraagd of ze het in Deventer konden vertellen. Daarbij gaven we aan dat we ons heel goed realiseerden dat ze echt niet alle vragen konden beantwoorden. En dat dat niet kon, bleek al heel snel. We hoorden dat Jolijn een afwijking heeft op het TEFM-gen. Dit gen helpt bij het aansturen van de mitochondriën, de energiefabriekjes in onze cellen. Doordat dit proces bij Jolijn niet of niet efficiënt verloopt, is haar energiehuishouding niet goed. Ze zet de voeding niet goed om in energie en krijgt daardoor ook een te hoog lactaat. Deze afwijking is extreem zeldzaam en op dit moment pas bij 7 kinderen beschreven. Deze beschrijving komt uit een artikel dat ook nog eens pas gepubliceerd is in februari van dit jaar. Was het een jaar later gekome

We stonden net op het punt om de artsen in Deventer erbij te halen om te vragen of zij dan de informatie konden achterhalen toen we gebeld werden door de neuroloog. Zij was gelukkig wat toegeeflijker met informatie en al snel kregen we te horen dat Jolijn een zeer zeldzame stofwisselingsziekte heeft met daarbij zeer waarschijnlijk een erg korte levensverwachting. Dit nieuws sloeg in als een bom. We wisten natuurlijk wel dat er wat aan de hand was en we wisten ook wel dat het ernstig was, maar jeetje, wat hadden we ons de afgelopen maanden vastgehouden aan onze hoop. Jolijn ging vooruit, werd meer ontspannen, leek zich wat te ontwikkelen en ging het eigenlijk (ondanks de achterstand) steeds wat beter doen. Dit scenario hadden we heel heel ver naar achteren gedrukt. Het voelde echt alsof de grond onder onze voeten weggeslagen werd. Alle hoop die we hadden, compleet verdwenen. We gaan ons kleine meisje verliezen…

Donderdagochtend hebben ze opnieuw bloed afgenomen en hoewel het lactaat nu lager was, was het nog steeds veel te hoog. Er was weer veel overleg tussen alle ziekenhuizen en eigenlijk werd al snel duidelijk dat het in Deventer wel een beetje ophield met de mogelijkheden. Als we hier zouden blijven, zouden we het onderzoek alleen maar onnodig vertragen. We gaven aan dat we liever naar Nijmegen zouden willen dan naar Groningen omdat onze ervaring hier vorige keer niet zo best was. Helaas wilde Nijmegen Jolijn alleen overnemen nadat ze goed over zou kunnen worden gedragen vanuit Groningen. En ook dat zou vertraging opleveren, dus hebben we toch gezegd naar Groningen te gaan. Omdat er in het weekend niks zou gebeuren, besloten we nog in Deventer te blijven en dan maandag naar Groningen overgeplaatst te worden. Dat vond ik wel spannend. Er werd in Deventer nog wel een foto gemaakt van haar buik om te kijken of hier misschien wat te zien was wat Jolijns onrust rondom voedingen zou verklaren

Die dinsdag in het ziekenhuis ging het voeden helemaal niet, waardoor er al snel besloten werd om toch weer een sonde in te brengen bij Jolijn. Ik vond dit erg lastig, omdat ik het gevoel had dat ze reageerde op bepaalde voeding en als je het er dan, oneerbiedig gezegd, maar in kiepert, blijft ze last houden. Maar een andere optie was er eigenlijk niet. Jolijn moest eten binnen krijgen en zelf deed ze het niet meer. In de eerste instantie zouden we tot woensdag wachten met een plan, maar omdat het dinsdag zo slecht ging, hebben we dinsdag direct ingegrepen. Naast de sonde werd er ook van alles in gang gezet om materiaal te verzamelen voor het onderzoek in Groningen. Jolijn kreeg een katheter voor urine, zodat ze daar opnieuw mitochondriaal DNA-onderzoek mee konden doen (blijkbaar kan je bloed al dingen filteren en dus een verkeerd beeld geven, waar je nieren dat niet kunnen). Ook werd er woensdagochtend opnieuw nuchter bloed afgenomen. Deze keer ongestuwd, zodat er geen verkeerde uit

De week na het gesprek ging het qua voedingen steeds minder goed. Jolijn ging steeds vaker de fles weigeren en leek steeds meer last te hebben van de voeding. Zoveel dat we eigenlijk niet echt meer met haar konden oefenen. Haar wakkere momenten werden gekenmerkt door onrust of een poging doen om eten binnen te krijgen. Want inmiddels kreeg ze ook steeds minder binnen. Ook de fysio maakte zich zorgen om haar ontwikkeling en heeft dit bij de kinderarts gemeld. Wij hebben zelf ook nog een keer aan de bel getrokken en kregen vrijdag een bericht dat we na het weekend maar even moesten laten weten hoe het ging. Zaterdag waren we nog lekker de hele dag bij de Jaarmarkt in Olst en daar ging het voeden gelukkig redelijk. Maar echt heel veel verbetering was er ook niet, dus zondagavond hebben we een bericht gestuurd dat we toch graag contact wilden. Maandagmiddag werden we dus gebeld en na kort wat opties besproken te hebben, kwamen we tot de conclusie dat het het handigst was om een opname te d

Vrijdag hadden we eindelijk het gesprek met de neuroloog. We kregen te horen dat ook uit het onderzoek naar het mitochondriaal DNA niks gevonden was. De bloeduitslagen waren nog wel verhoogd. Zeker de alaninewaarde was nog hoger dan het in mei was geweest. Het lactaat was niet onderzocht, dus daar konden we geen conclusie aan verbinden. Wat bovendien het bloedonderzoek wat vertroebelde, was dat de afname onder druk was, namelijk met een hielprik. Dan wordt het bloed als het ware naar buiten geduwd en dat kan zorgen voor een verkeerde uitslag. Ik had zelf al wel het vermoeden dat dit niet de verklaring kon zijn voor de verhoogde waarde. De alaninewaarde mag op zo’n 450 zitten en was bij Jolijn eerst al in de 700 en nu zelfs voorbij de 1000. Het lijkt me niet dat deze verhoging verklaard kan worden door de stuwing. Maar dit zou meegenomen worden in het overleg later. We hadden nog wat vragen over mogelijke oorzaken, maar het meeste was niet aan de orde. De maandag erop zou er een groot o

De week erna was een intensieve week. Jeroen moest voor zijn werk op reis, waardoor ik met 2 kinderen alleen was. Gelukkig had ik voldoende hulp van familie en vrienden, maar toch is dat weer even zoeken. Daarbij hadden we deze week ook een afspraak bij de revalidatiearts. Dit was voor mij een enorme drempel. Zij kon ons helpen bij hulpmiddelen in de breedste zin van het woord. Ze gaf aan niet geïnteresseerd te zijn in een diagnose (natuurlijk wel, maar niet voor haar zorg), maar vooral in wat Jolijn nodig heeft. Care, not cure, noemde ze het. Ze kijken daarbij ook verder dan Jolijn. Ik vond dit bezoek heel lastig omdat het zo’n bevestiging is dat het niet gaat zoals het moet gaan. Natuurlijk zie ik dat wel, maar ergens voelt het ook wel fijn om in je eigen naïeve bubbel te zitten en gewoon de struisvogel te zijn. Als ik mijn kop maar in het zand steek, is het probleem er niet. Ergens is dit ook een soort overlevingsstand. Als ik teveel ga nadenken, kan ik het niet meer en ik zal wel m

Het was een drukke week die week. Op donderdag zijn we namelijk ook nog naar de kinderopvang geweest. Jolijn zou in oktober gaan starten, maar we wisten niet of ze het wel zouden aandurven met haar zorg. Gelukkig vonden ze dat geen enkel probleem. Ze had tot die tijd in principe niet heel veel meer zorg nodig, behalve wat meer voedingsmomenten. Maar er komen ook vaak genoeg baby’s van 10-12 weken die datzelfde nodig hebben. Het enige verschil is dat Jolijn wat ouder is. Hoewel de opvang heel welwillend was in het opvangen van Jolijn, merkte ik wel dat ik er nog absoluut niet aan toe was om te gaan werken. Er is zo ontzettend veel gebeurd in de afgelopen tijd en de zorg voor Jolijn is best wel intensief. Ik durfde haar slecht over te laten aan anderen, vooral ook omdat het met voedingen nog zo lastig was. Haar groei ging nu goed, maar wel alleen doordat ik (en Jeroen) er zo enorm mee bezig waren. Als een keer een fles niet goed ging, vond ik dat heel moeilijk. En omdat ik Jolijn goed

Op maandag hebben we direct het UMCG gebeld met de vraag waarom we een telefonische afspraak hadden en ook waarom deze pas over 2 weken zou zijn. We kregen te horen dat onze neuroloog er niet was die week, maar meer informatie had ze ook niet. Gelukkig wilde ze wel een andere neuroloog vragen om naar de uitslagen te kijken en ons even terug te bellen. Eind van de dag hoorden we dus wat meer. Er bleek niet heel veel te zijn, behalve dat de waarden van het bloedonderzoek nog steeds flink verhoogd waren en dat ze een bepaalde aandoening weer hadden uitgesloten. Verder moesten we echt wachten tot het gesprek, maar door deze informatie waren we wel iets meer gerustgesteld. Diezelfde maandag was ik ook bij het consultatiebureau voor de eerste inentingen van Jolijn. Daar waar we wel wisten dat Jolijn achterliep in haar ontwikkeling, werd ik hier echt met de neus op de feiten gedrukt. Er waren meerdere baby’s op dat moment ook aanwezig en ik zag een groot verschil. Dat was enorm confronteren

In de vakantie hebben we qua voeding een nachtvoeding toegevoegd omdat Jolijn echt te weinig dronk. Eenmaal thuis hebben we ook een grotere speen gekocht, zodat ze minder moeite hoeft te doen om te drinken. We moeten nu alleen wel opletten dat ze zich niet verslikt, maar het hielp zeker om meer binnen te krijgen. Haar groei gaat nu ook redelijk, alhoewel het nog zeker niet makkelijk is. De week na onze vakantie moest Lucas weer naar school en zo pakten we langzaam weer het ritme op. We zien dat Jolijn steeds iets meer gaat achterlopen in haar ontwikkeling, alhoewel we ook wel zien dat ze vooruitgaat. Zeker in het ontspannen van haar lijfje gaat het beter. We hebben ook wel het idee dat ze kan ontwikkelen, maar dan moet de voeding wel goed zijn. Onze grootste vraag nu is, blijft ze achterlopen qua ontwikkeling of kan ze dit inhalen? We zien nu wel dat ze haar hand in haar mond kan doen en dat is erg leuk om te zien. Ook kan ze nu een beetje slaan tegen een balletje met een belletje erin

Na onze afspraak in Groningen, hebben we snel geregeld dat we opnieuw (nuchter) bloed konden af laten nemen in Deventer. Hiervoor hebben we onze vakantie 1 dag uitgesteld, omdat we heel benieuwd waren naar de onderzoeken (en het was toch niet zo mooi weer op onze bestemming). Maar 1 dag later dan gepland, vertrokken we toch naar Frankrijk. Omdat Jolijn autorijden niet leuk vindt, hadden we een andere autostoel gekocht. Een reiswieg die ook in de auto kan, waarmee ze gewoon plat kon liggen. We hoopten dat ze het hierdoor minder erg zou vinden om auto te rijden. Dit bleek helaas niet helemaal het geval te zijn en de reis was nog wel wat lastig. Met daarbij een elektrische auto die moest worden geladen en een Jolijn die moest worden gevoed en die twee die totaal uit de pas liepen, waren we zo’n 12 uur bezig voor ongeveer 600 kilometer. Maar eenmaal aangekomen, begonnen we fijn aan onze vakantie. Ik had zelf wel een beetje onderschat hoe het zou zijn om met een baby op vakantie te gaan (we

Wat in diezelfde week ook nog plaatsvond was het gesprek met de neuroloog in Groningen. Op 2 augustus gingen we met Jolijn weer terug naar Groningen. Dit was een lastige rit, omdat Jolijn autorijden absoluut niet leuk vindt. Toen we daar eenmaal aankwamen, moesten we ook nog eens bijna een uur wachten. Er was even iets misgegaan, maar uiteindelijk konden we komen. In Jolijns dossier online hadden we al gelezen dat het DNA-onderzoek dat was ingezet geen resultaat had opgeleverd en dat werd nu ook nog eens bevestigd. We kregen te horen dat ze verder zouden gaan zoeken in het mitochondriaal DNA omdat, op basis van de bloedwaardes, ze echt het vermoeden hadden dat daar iets mis was. Verder deed de neuroloog wat testjes bij Jolijn en was vervolgens naar ons idee heel rap met conclusies trekken. Vooral voor mij was dit gesprek heel lastig en ik voelde mijn hoop enorm de grond ingedrukt worden. We waren zo enorm blij met alle vooruitgang die we zagen dat we niet hadden verwacht dat het gespre

Terwijl wij thuis waren, kwamen er langzaamaan ook steeds meer uitslagen van onderzoeken binnendruppelen op de online omgeving van het UMCG. Uit geen enkel onderzoek kwam iets naar voren dat Jolijns klachten kon verklaren. Ergens voelde dat heel logisch, want we zagen dat Jolijn vooruitging en dat ze zich langzaam steeds meer kon ontspannen. Het enige dat echt vragen opriep waren het verhoogde alanine en lactaat. Hier moest een reden voor zijn, maar het was onbekend wat dat was. We begonnen zelf steeds meer vertrouwen te krijgen, ook omdat we meer contact met Jolijn kregen. Dit ging ineens mis eind juli. Vanaf dat moment begon Jolijn namelijk flessen te weigeren. Ik had al wat zorgen omdat haar groei al 3 weken stilstond en het voeden altijd al wel wat lastig was. Nu kregen we er echter helemaal niks meer in. Als we ook maar in de buurt kwamen met de fles, begon ze al heel hard te huilen en binnen een paar dagen weigerde ze echt alles. Gelukkig dronk ze nog wel uit de borst, dus op die

Eenmaal thuis was er gelukkig een hoop hulp ingeroepen. We zijn kort door de kinderarts gezien, die ons een mogelijkheid gaf om contact te zoeken als we dat nodig vonden en verder kregen we prelogopedie en fysiotherapie aan huis voor Jolijn. Met de logopedie wilden we proberen om haar mondmotoriek beter te krijgen. Ze heeft namelijk ook veel spanning in haar kaak en dat geeft haar problemen met vacuüm houden en goed aanhappen. Ook de borstvoeding was daardoor altijd lastig, maar met veel geduld en veel oefenen, lukte het mij steeds beter om op die manier te voeden. Het grootste deel ging nog wel over de fles. Hiervoor heb ik dus altijd gekolfd. Met de fysiotherapeut probeerden we haar spieren te laten ontspannen, maar ook ervoor te zorgen dat haar spieren wel lang genoeg zouden blijven, zodat ze later geen last kon krijgen van de spanning die ze nu heeft. De weken erna waren eigenlijk erg rustig. Er gebeurde niet zoveel en we begonnen langzaam een ritme te krijgen met Jolijn. Met beh